genetica - 'soort zoekt soort'

[albert davinci]

In de genetica heb je de wet 'soort zoekt soort'. Je ziet veel dat mensen die een bepaalde genetische aandoening hebben (bijvoorbeeld een vorm van dwerggroei of autisme) dat ze, bewust of onbewust, een partner krijgen die dezelfde genetische aandoening heeft.

Zoals jullie allemaal zullen weten wordt het risico dan veel groter dat de kinderen met dezelfde genetische aandoening zitten opgescheept.

Nu ga ik een wat pittige stelling innemen. Patiënten die zo'n genetische aandoening hebben zouden voor dit risico gewaarschuwd moeten worden en er zou zo nodig gecontroleerd moeten worden bij een embryo ofdat hij niet die aandoening heeft zodat er evt. een abortus gepleegd kan worden.

Mag je het een kind aandoen om met een ernstige handicap geboren te worden als je dat kan voorkomen?

Mensen hoeven niet perfect te zijn en ik zou het ook niet wenselijk vinden als we zaken als we zo zouden manipuleren dat iedereen zeer intelligent, zeer knap en zeer athletisch is maar als je weet dat er bijvoorbeeld een risico van 50% zou zijn dat het kind dezelfde azandoening zou krijgen in de start van zijn leven mag je dan die gok nemen?

PS voor de correctheid en volledigheid: Overal waar ik spreek van een genetische aandoening mag je daarachter denken 'of een multifactoriële aandoening waarin de genen een aanzienlijke rol spelen'.

[PAAC]

zo'n (soortgelijke) stelling hebben we afgelopen schooljaar ook in de klas gehad...

Zelf vindt ik zeker dat ze goed geinformeerd moeten worden over de risico's(maar dat gebeurt waarschijnlijk wel) en gecontroleerd(en dat gebeurt ook wel denk ik).

Of het kind er moet komen ligt aan de ouders...

in 't algemeen een moeilijke stelling en zelf zou ik niet weten wat ik dan zal kiezen...(aangezien gezonde mensen ook zo'n kind kunnen krijgen)

[Wouter_Masselink]

Een redelijk klassieke discussie. Hoe ver wil je gaan in het controleren van embryo's? Dwergroei is niet iets wat direct levensbedreigend is. Hetzelfde geld voor autisme. Misschien heb je je voorbeelden ongelukkig gekozen, maar hier kan ik het niet mee eens zijn.

Ziekten waar naar mijn mening wel op gecontroleerd mogen worden zijn ziekten die levensbedreigend zijn en de levensstandaard van de persoon in kwestie drastisch zullen verlagen.

Ik kan het niet laten om ook even te waarschuwen voor het doorslaan naar de andere kant. Zo zou je een 'designer-baby' kunnen creëeren, wat mij niet wenselijk lijkt. Dat gaat dan iets te dicht bij de eugenetische praktijken van Nazi duitsland staan. Hoewel ik weet dat de onderzoeksmethoden inmiddels sterk zijn verbeterd en de vergelijking met Nazi-duitsland niet meer opgaat, ben ik toch van mening dat het juist fijn is om variatie te hebben in een soort.

[Bean]

Ik denk dat ook niet alle genetische aandoeningen hetzelfde bekeken moeten worden. Bijv. mensen met dwerggroei zijn alleen kleiner, maar verder kunnen ze alles net zo goed als andere mensen. (Hoewel als ze een 'normaal' kind krijgen het misschien moeilijker is het in de hand te houden aangezien het al snel groter wordt dan de ouders) Maar mensen met het syndroom van Down of andere geestelijke aandoeningen, hebben die wel genoeg verantwoordelijkheid, en besef om kinderen te krijgen? Ik denk dat als het niet eens per ziekte, maar per geval moet worden bekeken. Waar het ene echtpaar van 'Dwergen' misschien ongeschikt is om kinderen te krijgen, door de manier waarop ze zich opstellen, is het andere dat misschien wel. Dit is natuurlijk een probleem, 'Dwergen' zouden dan gediscrimineerd worden, tenslotte is het ook niet zo dat bij 'normale' mensen wordt gekeken of ze wel goede ouders zijn voor ze kinderen mogen krijgen.

[Louise]

Maar mensen met het syndroom van Down of andere geestelijke aandoeningen, hebben die wel genoeg verantwoordelijkheid, en besef om kinderen te krijgen? Ik denk dat als het niet eens per ziekte, maar per geval moet worden bekeken. Waar het ene echtpaar van 'Dwergen' misschien ongeschikt is om kinderen te krijgen, door de manier waarop ze zich opstellen, is het andere dat misschien wel. Dit is natuurlijk een probleem, 'Dwergen' zouden dan gediscrimineerd worden, tenslotte is het ook niet zo dat bij 'normale' mensen wordt gekeken of ze wel goede ouders zijn voor ze kinderen mogen krijgen.

Kinderwens en ouderschap moet m.i. inderdaad niet op basis van enkel een genetische aandoening beoordeeld worden. Voor mij is een van de uitgangspunten of iemand voor zichzelf kan zorgen.

Daarnaast vind ik het recht op zelfbeschikking bv een doorgeschoten uitgangspunt.

Per situatie mag je dit bekijken; cognitieve criteria, praktisch inzicht, know how, sociaal netwerk; allemaal factoren die m.i. meespelen.

Ik vind overigens wel dat er meer grenzen gesteld mogen worden en in sommige gevallen ben ik dan ook voor verplichte sterilisatie. Ik ken 2 meiden, met diagnose pdd-nos, zwak begaafd die helemaal niet goed voor zichzelf kunnen zorgen. Eentje is nu zwanger en eentje heeft een kindje. Erg schreinend om te zien wat de gevolgen zijn voor het kindje in deze situatie. Deze meiden stellen zich niet de vraag wat verantwoord ouderschap inhoudt, kunnen ze, denk ik ook niet inschatten. Bepaalde tekorten zijn niet te corrigeren bij sommige mensen. (bv gebrek aan structuur, inlevingsvermogen, empathie)

De goede en belemmerde factoren zou je in beeld moeten brengen en dat met elkaar afwegen.

Ook bij gezinnen waar elk kind uit huis wordt geplaatst, mag je best de vraag stellen of er geen absolute grens moet zijn.

[marcus]

Is het ook niet zo dat mensen vaak elkaars tegendeel zoeken. Misschien zie je ook vooral dat mensen met een bepaalde aandoening elkaar niet zozeer zoeken maar dat ze maatschappelijk bij elkaar worden gezet bijvoorbeeld in een instelling of via patientenverenigingen. Vaak ontstaan in die situaties ook sociale spanningen die dan misschien met seks worden "opgelost".

[albert davinci]

Marcus, twee partners moeten mi voldoende gemeenschappelijke interesses hebben maar daarnaast wat verschillende sterktes en zwaktes hebben zodat ze elkaar kunnen aanvullen. Als de één sociaal vaardig is maar totaal niet logisch kan denken en de ander heeft een goede logica maar is sociaal wat zwak dan vullen deze twee mensen elkaar goed aan en kunnen ze van elkaar leren.

Het is natuurlijk niet zo dat elke ASer samen gaat wonen met een ASer en eveneens zijn er dwergen die samen gaan wonen met mensen die een normale lengte hebben maar het is bekend uit de genetica dat dwergen (achondroplasie, beperkte botgroei door monogene aandoening) relatief vaak met dwergen een kind krijgen en autististen relatief vaak een kind krijgen met een andere autitst (zie ook het topic over autisme waarin iemand dat van zichzelf zegt).

Dus ja, dit is een wet, geen absolute wet maar het komt veel voor.

Ik studeer geneeskunde dus ik zuig dit niet zomaar uit mijn duim, ik heb de genetica bestudeerd.

Ergens is het ook logisch, zie jij een vrouwelijke dwerg sex hebben met een man die 1m90 groot is?

Zou jij als jij sociaal vaardig bent snel met een autistisch iemand een relatie krijgen?

Als een meisje ADHD zou hebben en jij bent zelf van nature een vrij rustig iemand zou jij dan niet zot worden van haar drukte?

[albert davinci]

Een redelijk klassieke discussie.

Ik zou het niet weten Wouter. Ik ben nog maar kort lid van dit forum

Dwergroei is niet iets wat direct levensbedreigend is. Hetzelfde geld voor autisme. Misschien heb je je voorbeelden ongelukkig gekozen, maar hier kan ik het niet mee eens zijn.  

Ik heb deze voorbeelden zeer bewust gekozen. Als een aandoening levensbedreigend zou zijn dan zijn de meesten het wel eens over het meest verantwoorde.

Ik neem juist aandoeningen die tot het grijze gebied behoren; aandoeningen die zeer hinderlijk (kunnen?) zijn maar niet dodelijk zijn. Deze aandoeningen verlagen dramatisch de kwaliteit van leven.

Geplaatst: Za 22 Jul 06, 8:35    Onderwerp:  

--------------------------------------------------------------------------------

 

Een redelijk klassieke discussie. Hoe ver wil je gaan in het controleren van embryo's? Dwergroei is niet iets wat direct levensbedreigend is. Hetzelfde geld voor autisme. Misschien heb je je voorbeelden ongelukkig gekozen, maar hier kan ik het niet mee eens zijn.  

Ziekten waar naar mijn mening wel op gecontroleerd mogen worden zijn ziekten die levensbedreigend zijn en de levensstandaard van de persoon in kwestie drastisch zullen verlagen.  

Ik kan het niet laten om ook even te waarschuwen voor het doorslaan naar de andere kant. Zo zou je een 'designer-baby' kunnen creëeren, wat mij niet wenselijk lijkt.  

Daar heb ik ook voor gewaarschuwd in mijn openingspost. Ik ben ook duidelijk tegen een designerbaby. Ik vind wel dat je het kinderen niet kan aandoen om met een zeer zware handicap op deze wereld te laten komen. Vergeet niet Wouter dat het leven niet voor iedereen een geschenk is.

ben ik toch van mening dat het juist fijn is om variatie te hebben in een soort.

Dat ben ik dus met je eens, echter voor mij wel variatie binnen bepaalde grenzen. Ik geloof overigens wel dat alle groepen mensen een toegevoegde waarde hebben voor de maatschappij.

Wij kunnen bijvoorbeeld van mensen met trisomie 21 en van autistische kinderen net zo veel leren als dat zij van ons kunnen leren. Ze doen ons oa realiseren dat bepaalde zaken niet vanzelfsprekend zijn. Het valt mij op dat veel mensen met trisomie 21 ook met relatief weinig gelukkig kunnen zijn, ook iets wat wij van hun kunnen leren.

Ik zal nog een 3de voorbeeld kiezen; cystische fibrose aka mucoviscidose aka taaislijmziekte.

Jullie zullen vast wel één van deze 3 namen kennen. Dit is een zeer ernstige genetische aandoening die meestal genetisch op te sporen is met een simpele standaardtest. De patiënten hebben problemen met hun secreties met vele vervelende symptomen waaronder een slechte ademhaling.

Deze mensen sterven erg jong.

Ik ben het eigenlijk wel volledig eens met wat Louise zegt.

Ik wil nog even vooropstellen dat het belang van het al dan niet toekomstige kind voor mij altijd zwaarder weegt dan het belang van de kinderwens van de volwassen mensen.

[Wouter_Masselink]

Even een technische kanttekening: 80% van de mensen die archondroplasie (dwerggroei) hebben, komen voort uit ouders van normale lengte. De mutatie die archondroplasie veroorzaakt is dus in 80% van de gevallen veroorzaakt door een eigen mutatie.

Op de regionale zender van Brabant was een programma bezig waarin werd gekeken hoe vervelend het is om een dwerg te zijn. Niemand vond zichzelf ziellig, ook al hadden ze soms wel meer moeite met alledaagse dingen.

[albert davinci]

Volgens mij vergis je je Wouter.

Achondroplasie is recessief.

2 ouders die heterozygoot zijn kunnen dus perfect een homozygoot kindje krijgen met achondroplasie.

[Robjee]

Achondroplasie volgt een dominant overervingspatroon. Dat wil zeggen: de afwijking komt al tot uiting als een van de twee genen van het chromosomenpaar gemuteerd is. De mutatie is dus overheersend (dominant), ondanks de aanwezigheid van een tweede, goed functionerend gen. Als één van de ouders achondroplasie heeft, heeft elk kind van hun een kans van 50% om de aandoening te erven en dus klein te blijven.

Beide ouders

Wanneer beide ouders achondroplasie hebben dan zijn de kansen als volgt:

Er is 25% kans om van beide het gemuteerde gen te erven. Deze kinderen worden dood geboren of overlijden kort na de geboorte door de zeer ernstige skelet- en hersenafwijkingen.

Er is 50% kans dat een kind net als de ouders een gemuteerd gen heeft en dus klein zal blijven.

Er is ten slotte 25% kans dat een kind van twee ouders met achondroplasie geen achondroplasie zal hebben.

http://www.erfocentrum.nl/zena/info/achondroplasie.php

[Wouter_Masselink]

http://www.omroepbrabant.nl/dialog/media.a...svideo&id=55494

Even kijken bij 11:50. Daar word verteld dat 80% van de mensen met dwerggroei door eigen mutatie zijn ontstaan. Dit zegt trouwens verder niks over de erfelijke eigenschappen van deze mutatie.

[PAAC]

Mutatie

Meestal (90%) ontstaat achondroplasie als gevolg van een nieuwe mutatie. Een kind met achondroplasie wordt dan dus geboren uit twee ouders die zelf een normale lichaamslengte hebben. De mutatie die achondroplasie veroorzaakt, is dan toevallig opgetreden in een van de voortplantingscellen (of voorlopers daarvan) die de bevruchting tot stand hebben gebracht, of vroeg tijdens de ontwikkeling van het embryo.

Bron:

http://www.erfelijkheid.nl/zena/info/achon...droplasie.php#2

*Zelfde bron als Robjee zie ik net, die van mij schiet alleen door naar het onderwerp(nog wel ietsje naar beneden scrollen)*

(alleen andere domein naam wel zelfde info)

[Gijs]

hierbij wil ik zeggen (ookal hoort het niet helemaal bij het onderwerp) dat autisme niet echt een aandoening is je kan als je autisme hebt een goed geleerde worden en carriere maken. Het enige wat autisme doet is dat je ergens heel snel in bent en ergens anders weer heel langzaam. En je eq is meestal onder het gemiddelde er zijn ook extreme gevallen die niet voor hun zelf kunnen zorgen. Maar dit is zeldzaam aan een autist hoef je niet eens te merken dat diegene autist is behalve als je hij/zij of taalkundige of wiskundige of in een ander onderwerp opdrachten geeft zul je merken dat hij/zij in iets heel snel is en dat hij het andere niet kan. Dit is de laagste vorm van autisme waarvan wordt gezegd (het is niet bewezen) dat Einstein hemzelf er last van had!

[albert davinci]

hierbij wil ik zeggen (ookal hoort het niet helemaal bij het onderwerp) dat autisme niet echt een aandoening is je kan als je autisme hebt een goed geleerde worden en carriere maken.

Dat is dus een vraag die ik hier ook al gesteld heb maar waar ik nog geen bevredigend antwoord op heb gekregen.

Ofdat een afwijking (taalkundige definitie, niet de mi denigrerende medische definitie ) een aandoening of een variatie is hangt volgens mij af van de vraag ofdat deze afwijking de levenskwaliteit verlaagd.

Is iedereen die een autistiforme stoornis heeft daardoor ongelukkiger

Ik denk dat de meesten wel ongelukkiger zijn omdat ze sociaal niet goed mee kunnen of toch op zijn minst in hun jeugd sociaal niet goed konden functioneren.

De enige manier om het te achterhalen is door uit de hele bevolking aselect mensen uit te zoeken en te onderzoeken ofdat ze wel of niet een autistiforme stoornis hebben (niet iedereen met zo'n stoornis krijgt de diagnose, zolang het geen problemen geeft komt er geen diagnose) en vervolgens te peilen ofdat alle autistische mensen ook minder gelukkig zijn.

Zolang zo'n onderzoek niet plaatsvindt blijft het gissen.

En je eq is meestal onder het gemiddelde

Ik beperk me nu even tot de lichtste gradatie, die autistische mensen die ogenschijnlijk goed kunnen functioneren.

Weet je zeker dat hun eq lager is dan gemiddeld

Emotionele intelligentie en sociale- en emotionele vaardigheden zijn 2 totaal verschillende kwaliteiten. Emotionele intelligentie is een voorwaarde voor sociale- en emotionele vaardigheden maar slechts één van de voorwaarden.

Zo moet je daarvoor bijvoorbeeld ook goed jezelf kunnen verplaatsen in andere mensen, waarnemen hoe jij overkomt op andere mensen enz.

Mijn autistische vriend scoorde boven de 130 op de eq-test van BNN. Zijn probleem is dat hij het niet goed kan toepassen in de praktijk. Hij weet hoe het moet maar de verwerking is nog niet zo goed als bij de 'normale' mens.

Ik wil nog eventjes terugkomen op een opmerking van Wouter (moderator)

Dwergroei is niet iets wat direct levensbedreigend is, hetzelfde geldt voor autisme. Misschien heb je je voorbeelden ongelukkig gekozen, maar hier kan ik het niet mee eens zijn.  

Misschien heb je je voorbeelden ongelukkig gekozen, maar hier kan ik het niet mee eens zijn.  

Is dat ongelukkig gekozen? Als het zou zijn dat deze mensen door deze stoornis meestal een slechte levenskwaliteit hebben is dat dan niet minstens even erg dan wanneer een aandoening dodelijk zou zijn?

Het gaat toch om de kwaliteit van het leven, niet om de kwantiteit van het leven

Je kan beter niet leven dan dat je leeft en ongelukkig bent, toch?