sciencetalk

dombo schreef:Hallo beste mens,

Ik ben spoedig opzoek naar het antwoord op mijn vraag:::

Weet jij wat de genetische oorzaken van de erfelijke aandoening "Phenylketonurie" zijn?

als je meer over deze aandoening weet kun je mij bereiken via mijn mail addres:

Phenylketonuria (PKU) is an inherited error of metabolism caused by a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase. Loss of this enzyme results in mental retardation, organ damage, unusual posture and can, in cases of maternal PKU, severely compromise pregnancy.

Classical PKU is an autosomal recessive disorder, caused by mutations in both alleles of the gene for phenylalanine hydroxylase (PAH), found on chromosome 12.