Autisme en genetica

[MissMedic]

Onlangs ben ik op een NVA meeting geweest waarbij Prof. Engels sprak over autisme en genetica , misschien toch wel leuk om hier even neer te zetten.

Prevalentie autisme 38.9

Other ASD 77.2

Alle ASD 116.1

* 90% heritabiliteit

* 20% van de ouders heeft het broader phenotype

* herhalingsrisico 2-8%

afhankelijk van het aantal markers dat ouders zelf bij zich dragen



Aangetroffen Dismorphe kenmerken

* Lage oorstand

* Kromme pink

* Vergroot hoofd. ( volume van de hersenen zijn groter)

Bij de geboorte is de hoofdomtrek vaak kleiner ten opzichte van het lichaam

Later zou dit een inhaalslag maken en doorschieten naar een vergrote

hoofdomtrek. Dit zou verband houden met een te langzame afbraak van

neuronen.

Hoe meer uiterlijke kenmerken hoe meer percentuele kans op herhaling bij een

volgende zwangerschap.



Men heeft momenteel lopen aan studies "

* Linkage studies met affected sib families

* Associate studies mbv kandidaat genen

* Cytogenisch onderzoek naar chromosoom afwijkingen

* Autism Geno project

Is een wereldwijde samenspeling m.b.t. het onderzoek van ouders met meer

dan 2 autistische kinderen.

* neurotransmitter- en eiwitten onderzoek

Er zouden bepaalde gedeeltes van de hersenen sterk vergroot raken waaronder de basale ganglia, in laag 3 en 5 in de hersenen zouden te weinig neuronen zitten.

Een groot aantal minicolums zouden zich bevinden in de hersenen, dus niet alleen horizontale lagen maar ook vertikale, waardoor de hersenen moeilijk kunnen samenwerken. Op bepaalde gedeeltes zouden zich neuronen bevinden die daar niet thuis horen. ( Ectopische neuronen zitten in de witte massa)

Oja en voorheen werdt aangenomen dat 90% van het DNA niet meedeed aan de prikkeloverdracht en werdt beschouwd als JUNK DNA. Daar is men nu volgens wat ik begrepen heb op terug aan het komen.

Aldus mijn aantekeningen van de NVA speech van DR. Engels d.d. 25 Nov 2006

Voor wie er wat aan heeft, graag gedaan !

[albert davinci]

Interessant [rr]

Heeft hij zijn onderzoek op een publiekelijk toegankelijke website gepubliceerd? Dan zou ik graag de link hebben.

[MissMedic]

Hoi albert davinci

Nee helaas voor zover ik weet niet, wel ben ik van plan deze en andere informatie die ik tegenkom op een eigen site te lanceren , ik ben daar al mee bezig zelfs.

Ik zal hiervoor Prof. Engels benaderen en ook Prof. Van der Gaag die ik vaak persoonlijk zie omdat hij de behandelaar is van mijn dochtertje.

De site is nog niet in de lucht omdat hij nu nog bij de webdesigner ligt.

Maar voordat ik in mijn eentje al die informatie erop heb gezet dan ben ik wel een poos bezig vrees ik. De site zal een forum en chat en zeer uitgebreid informatiegedeelte bevatten.

Ik heb wel al toestemming om stukken van Theo Peters en Mevr. Klerx te publiceren maar dan hebben we het meer over de omgangsvormen en de belevingswereld van een autist. Dit zijn alleen de aantekeningen die ik tijdens het congres heb gemaakt, zo heb ik dergelijke zaken ook over medicatie en autisme van de lezing van Van Der Gaag.

Mocht jij wel iets vinden dan hoor ik het graag !

mag ik vragen wat jouw affiniteit met ASS is ?

Groetjes Medic