[genetica] cytogenetische nomenclatuur

[Fem_ke]

de cyogenetische nomenclatuur van chromosomale afwijkingen is voor mij nog niet helemaal duidelijk.

zo heb je bijvoorbeeld:

47,XX,der(13;21)(q10,q10), +21

--> dit wijst op 47 chromosomen, XX geslachtschromosomen (vrouw), een trisomie 21 ten gevolge van een 13;21 translocatie met breekpunten in band 10 in de lange armen (q) van chromosoom 13 én 21.

der staat voor derivatief (afgeleid?) wat wil dit juist zeggen? en wat is het verschil met : t(6;9)?

bv in : 46,XY,der(6)t(6;9)(q24;p23)

[anusthesist]

http://en.wikipedia.org/wiki/Derivative_chromosome

http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation

In jouw eerste voorbeeld is het dus blijkbaar niet het gevolg van een translocatie, omdat je der(x)t mist. Wat het wél betekent laat ik graag aan anderen over.

[Klintersaas]

Deze PowerPointpresentatie geeft een mooi overzicht van de cytogenetische nomenclatuur.

EDIT: anusthesist was me voor.