Casustopic

[Lupus]

Ik denk meteen aan de familie herpesviridae.

Herpes simplex (alphaherpesvirus)

Herpes varicella-zoster (alphaherpesvirus)

Cytomegalovirus (betaherpesvirus)

Met een cytologiepreparaat van pustels kun je zoeken naar syncytiale cellen en intranucleaire insluitlichaampjes.

[anusthesist]

Neonatale Herpes was ook mijn eerste gedachte.

[Gesp]

Herpes simplex (alphaherpesvirus)

Herpes varicella-zoster (alphaherpesvirus)

Cytomegalovirus (betaherpesvirus)

Heel goed. Vooral herpes simplex (bekend van koortslip) en herpes zoster (van waterpokken en gordelroos) kunnen huidafwijkingen geven en bij baby's ernstig verlopen. CMV geeft meestal geen huidafwijkingen (maar ik durf niet te zeggen nooit).

Met een cytologiepreparaat van pustels kun je zoeken naar syncytiale cellen en intranucleaire insluitlichaampjes.

Een uitstrijk van blaasjesbodem werd wel bekeken via Tzanck-test. Voordeel is (als de benodigdheden klaarliggen) dat de uitslag in een kwartier beschikbaar is. Bij deze test werd vooral gekeken naar meerkernige reuscellen (epitheelcellen). Nadeel is dat de betrouwbaarheid onvoldoende is. Microbiologen zijn hier meestal niet zo voor.

Tegenwoordig zijn er echter goede (gevoelige) PCR-testen. De uitslag is in een aantal ziekenhuizen binnen 24 uur beschikbaar.

Extra info zou kunnen komen van de anamnese en serologie van moeder: als zij waterpokken heeft gehad (bijna iedereen), en af en toe een koortslip (veel mensen), kan de baby eigenlijk geen herpesinfectie hebben. De antistoffen van moeder beschermen de baby, ook al is die besmet.

Vervolg casus 7

De huidafwijkingen pasten niet goed bij herpes (was in de vorige beschrijving bewust vaag gelaten). Het betrof namelijk geen duidelijk blaasjes. Echter gelige pustels of papels (de geconsulteerde dermatologen waren het niet eens). Ze leken in groepjes voor te komen, vooral op romp, armen en benen.

Er werd een wattenstokje afgenomen van de afwijkingen en via PCR getest op HSV en VZV; deze was negatief.

Moeder had waterpokken gehad, maar nooit een koortslip.

Ook de bacteriele kweek van de huidafwijkingen was negatief.

Er werd een huidbiopt afgenomen, hier werd eosinofiele spongiose gezien. (Dus een ontstekingsreactie met veel eosinofiele granulocyten, die leidt tot vochtophoping in het epitheel (epidermis).

Nu bestaat er is een hele reeks met pustel / papel-achtige huidafwijkingen bij pasgeborenen. De meeste vrij zeldzaam, sommige komen echter redelijk vaak voor (tot wel 10-20% van de pasgeborenen). Wat natuurlijk niet wil zeggen dat ze ook bekend zijn.

Vraag: welke veelvoorkomende huidaandoening bij pasgeborenen zou hier kunnen spelen?

[Lupus]

Uit mijn hoofd wist ik het niet. Maar volgens mij kon ik met Google en Wikipedia makkelijk een voor de hand liggende diagnose vinden. Even gecheckt met Pubmed en lijkt inderdaad goed op te lossen. Ik zal nog even niet zeggen wat ik gevonden heb want misschien weet iemand het wel echt.

Heel even off topic: de naam ziekte die ik gevonden heb lijkt me een misleidende naam te hebben. Sinds ik me met humane ziekten bezighoud verbaast het me hoeveel ziekten een dergelijke misleidende naam hebben, en hoe onoverzichtelijk de classificatie van bijvoorbeeld tumoren is. Ik vraag me af of dat binnen de geneeskunde als probleem wordt gezien.

[anusthesist]

Uit mijn hoofd wist ik het niet. Maar volgens mij kon ik met Google en Wikipedia makkelijk een voor de hand liggende diagnose vinden. Even gecheckt met Pubmed en lijkt inderdaad goed op te lossen. Ik zal nog even niet zeggen wat ik gevonden heb want misschien weet iemand het wel echt.

Idem

hoe onoverzichtelijk de classificatie van bijvoorbeeld tumoren is. Ik vraag me af of dat binnen de geneeskunde als probleem wordt gezien.

Bedoel je de TNM-classificatie?

[Gesp]

Vervolg casus 7

Onder een werkdiagnose 'Erythema toxicum neonatorum' werd het patientje ontslagen (dat was het gezochte antwoord). De huidafwijkingen verbeterden in de loop van dagen.

Een maand later kwamen de ouders echter opnieuw, omdat er een toename van huidafwijkingen was. De behandelend arts zag meerdere redenen om de werkdiagnose te heroverwegen:

- wel erg veel huidafwijkingen; atypisch beeld (nooit zo gezien) voor een frequent voorkomende aandoening

- na weken verergeren van het beeld

- de huidafwijkingen waren op armen en benen enigszins 'lineair' gerangschikt.

Er werd een nieuwe diagnose gesteld die ook hard bevestigd werd.

Vraag: welke zeldzame aandoening heeft dit babyje?

(ik denk dat al met al voldoende aanwijzingen zijn gegeven om de nieuwe diagnose op internet te vinden; staat in dezelfde rijtjes).

Hint 1:

Spoiler: [+]

Het babytje is een meisje

Hint 2:

Spoiler: [+]

Lineaire rangschikking wijst op lijnen van Blaschko

[anusthesist]

Vervolg casus 7

Onder een werkdiagnose 'Erythema toxicum neonatorum' werd het patientje ontslagen (dat was het gezochte antwoord).

Die vond ik ook inderdaad via eosinofiele spongiose , waardoor ik hier terecht kwam met een mooi overzicht.

[anusthesist]

Vervolg casus 7

Hint 1:

Spoiler: [+]

Het babytje is een meisje

Hint 2:

Spoiler: [+]

Lineaire rangschikking wijst op lijnen van Blaschko

Oh, er stond nog een casus open. Ik zou zeggen: incontinentia pigmenti (nooit van gehoord overigens).

[Gesp]

Helemaal goed, gefeliciteerd.

Zeldzame ziekten komen nu eenkeer ook voor, en er staat geen bordje "let op, dit is speciaal" bij. Alleen als je eraan denkt kun je de diagnose stellen.

Er werd een mutatie in het nemo-gen gevonden. De ziekte heeft overigens meestal een mild beloop. Er werden controles bij oogarts en kinderneuroloog afgesproken, maar totnogtoe zijn er geen afwijkingen gevonden. De huidafwijkingen hebben een viertal fasen:

- 1 (eerste weken): blaasjes fase (bij deze casus meer bultjes - daardoor trad vertraging op bij het stellen van de diagnose)

- 2 (eerste maanden): wratachtige fase

- 3 (tot ca puberteit): bruine fase: bruine streepvormige verkleuring

- 4 (volwassen): bleke fase: de bruine strepen worden juist lichter dan huidkleurig.

De ziekte komt alleen bij vrouwen voor; mannelijke embryo's sterven wrs voor geboorte. Dit kan verklaard worden met het overervingspatroon: X-linked dominant met male lethality (X-gebonden dominant, dodelijk voor mannen). Het gen licht op het X-chromosoom. Jongens met een X en een Y chromosoom overlijden voor de geboorte als het gen afwijkend is. Meisjes hebben 2 X-chromosomen, als er 1 kopie afwijkend is ontstaat de ziekte. De gezonde kopie op het andere X-chromosoom redt de meisjes. Het streepvormig patroon van de huidafwijkingen komt door het patroon waarin het goede X-chromosoom is uitgeschakeld (en de foute actief): op deze plekken ontstaat een huidreactie (zie 'lyonisatie', http://nl.wikipedia.org/wiki/X-chromosoom#X-inactivatie)

[anusthesist]

Casus 8

U bent huisarts en op uw spreekuur komt een 18 jarige vrouw met de volgende klachten:

- lusteloosheid

- vermoeidheid

- hoofdpijn

Bij lichamelijk onderzoek ziet u een gezonde doch bleek uitziende vrouw.

Wat onderzoekt u nog verder?

Onder de werkdiagnose ijzergebreksanemie bij vrouw in de vruchtbare periode spreekt u een lab af.

Welk lab vraagt u aan?

[Lupus]

- hematocriet

- reticulocytentelling

- microscopie bloeduitstrijkje: oa morfologie erythrocyten

- ijzergehalte

- hemoglobinegehalte

Overigens zou ik eerst meer aandacht aan de anamnese geven:

- sinds wanneer klachten?

- intermitterend, toenemend, afnemend?

- leefpatroon?

- voeding?

- onbeschermde seks?

- medicijngebruik? koffie? stimulerende of verdovende middelen? alcohol?

- overige aandoeningen / klachten?

[anusthesist]

- hematocriet

- reticulocytentelling

- microscopie bloeduitstrijkje: oa morfologie erythrocyten

- ijzergehalte

- hemoglobinegehalte

Hb 8.0, Ht 0.40, MCV 90, Ferritine 60, Reti's 100.

Als je ferritine aanvraagt moet je ook het CRP aanvragen, omdat ferritine een acute fase eiwit is. Sowieso kan het geen kwaad om verder te kijken dan alleen het hematologisch bloedbeeld bij zulke vage klachten. Vandaar dat ik ook de anamnese niet wilde uitdiepen, dan verklap ik waar ik naar toe wil.

Hoe interpreteer je bovenstaande gegevens?

Bij doorvagen blijkt ze ook regelmatig geobstipeerd en klaagt ze vaak over dat het zo koud thuis is. Ook is ze het afgelopen jaar aardig wat kilo's aangekomen.

Wat is nu je werkdiagnose?

Welk lab vraag je aan?

[Lupus]

Ik ken de referentiewaarden voor de mens niet zo goed en ben gewend dat die per lab verschillen, en dat ik er de eenheid en de referentiewaarden (voor dat specifieke lab) bij krijg. Maar ik heb het gevoel dat hier wel meevalt met de waarden en er geen primaire hematologische ziekte speelt.

De koude-intoleratie ken ik van dieren met hypothyreoïdie.

Daarvoor vraag ik dan T4 en TSH bepaling aan.

[anusthesist]

Ik ken de referentiewaarden voor de mens niet zo goed en ben gewend dat die per lab verschillen, en dat ik er de eenheid en de referentiewaarden (voor dat specifieke lab) bij krijg. Maar ik heb het gevoel dat hier wel meevalt met de waarden en er geen primaire hematologische ziekte speelt.

De koude-intoleratie ken ik van dieren met hypothyreoïdie.

Daarvoor vraag ik dan T4 en TSH bepaling aan.

Oh ja, je zit natuurlijk in een ander vakgebied, maar je hebt gelijk dat er geen anemie van wat voor een type dan ook is.

Hypothyreoidie is een goede suggestie (grappig dat koude-intolerantie ook bij dieren voorkomt, wist ik niet).

De TSH is 14, de T4 is 2.5 wat wijst op een klinische hypothyreoidie.

Je besluit de jonge vrouw door te verwijzen naar de internist voor verdere diagnostiek. Deze vindt een sterk verhoogd anti-TPO titer.

Wat is je uiteindelijke diagnose?

Hoe behandelt de internist haar?

[Lupus]

Ik zou zeggen meest waarschijnlijk een auto-immuun thyreoiditis. Ik geloof dat ze dit humaan Hashimoto noemen?

En als behandeling substitutie met levothyroxine. Moet je in de koelkast bewaren en tegen licht beschermen heb ik geleerd. Ik ken het vooral bij honden.

Verfijnder dan dat wordt het bij mij als dierenarts niet, althans niet uit mijn blote hoofd.