Hoog ijzer en bilirubine, laag b12

[Aaf12]

Ziet iemand misschien een logica in deze bloedwaarden? Geen grote afwijkingen, maar hoge ijzer en lage b12 kom ik niet vaak samen tegen.
 
IJzerverzadiging van 67%, test voor hemotomachrose mutaties Cys282Tyr en His63Asp Negatief.
Bilirubine iets verhoogd, maar andere leverwaarden goed. Geen aanwijzingen voor ontsteking
B12 laag, maar hb normaal en ijzer verhoogd.
 
Bilirubine en ijzer in bloed zouden verhoogd kunnen zijn vanwege B12 anemie, maar dan zou je toch ook verhoogde MCV verwachten?
 
Geslacht: V
Leeftijd: 29
ASAT 13  U/l
ALAT 9  U/l
GGT 12 U/l
Bilirubine tot. 47* umol/l
geconj. bilirubine 11* umol/l
GGT  12 U/l
IJzer 36*  umol/l
TYBC 53,8  umol/l
IJzer verzadiging 67* %
Ferritine 184* ug/l
Vit. B12: 123* pmol/l
Foliumzuur 20
Vit D3 52*
Hb 8.4   mmol/l  (was een aantal jaar geleden ooit gemeten op 9.9)
Ht 39  %
MCV 92     fl
MCH 2.01    fmol
Trombocyten 150   x10^9/l
Reticulocyten 11 promille
BSE  2 mm na 1h
CRP 3.5 mg/l
 
Urine:
- Leukocyten: negatief
- Bilirubine: Negatief

[Aaf12]

Mijn eigen idee hierbij is patiënte b12-injecties geven, vooral gezien haar neurologische klachten.
Bilirubine lijkt me niet zorglijk. ijzer op korte termijn ook niet, op lange termijn wellicht wel. daarom over maand of 6 nog eens testen om te kijken of er sprake is van stapeling. Dieet beperkingen lijken me niet nodig, verder onderzoek ook niet, zou onnodig belastend zijn voor patiënte. 
 
Maar de samenhang tussen de variabelen snap ik nog niet. Ik zie dit soort dingen altijd als een soort van puzzel, en de combinatie van deze waarden vind ik vreemd. Kan iemand me meer vertellen over het onderliggend mechanisme

[anusthesist]

Je zegt: 'vanwege haar neurologische klachten'.

Wat zijn die dan?

Bloedwaarden zonder enige kliniek zegt helemaal niets, dus alleen losse bloedwaarden interpreteren is zinloos.

[Aaf12]

Klachten zijn tintelingen in de handen, armen en soms gezicht. Overgevoeligheid voor harde geluiden en fel licht. Verminderde concentratie. Aura's en migraine die los van elkaar voorkomen. Verminderd uithoudingsvermogen. Bovengenoemde klachten zijn laatste jaar ontstaan, daarvoor weinig relevante medische voorgeschiedenis. Matig alcohol gebruik, geen verdovende middelen, geen medicatie.

In familie komt voor b12 deficiëntie, schildklierprobelemen, hartfalen en dementie.

[anusthesist]

Lijkt mij een milde hemochromatose gezien het verhoogde ferritine, ijzer en verzadiging. Zou inderdaad over een tijd opnieuw deze waarden bepalen. Tintelingen kunnen heel goed door vitamine B12 deficiëntie komen, hiervoor moet ze suppletie krijgen. Daarnaast pleit het geïsoleerde verhoogde bilirubine voor een M. Gilbert, een aanzienlijk deel van de populatie heeft dit asymptomatisch.

[Aaf12]

Update 2 jaar later:
 
Ijzer, transferrine saturatie en bilirubine nog steeds boven normaalwaarden, maar niet significant verhoogd ten opzichte van toen. (geen aderlating of dieet o.i.d. plaatsgevonden) Kan ik hieruit concluderen dat er geen sprake is van ijzerstapeling?  Test op 2 meest voorkomende gen-mutaties voor hemotomachrose waren overigens ook negatief
 
Vit b12 destijds aangevuld met aantal injecties, daarna overgegaan op tabletjes. Waarde nu rond de 400, maar zo'n waarde zegt weinig zolang patiënt supplementen neemt.
 
Hb gedaald naar 8 (nog steeds hoog genoeg, maar wel dalende trend)
 
Kalium verlaagd tot 3.0
 
Erytrocyten 3.8 aan de lage kant
HT aan de lage kant met 0.36
MCV 95 (normaal)
 
Ik twijfel of hier sprake is van bloedarmoede (en zo ja, wat voor vorm?), vooral omdat het ijzer en de HB wel hoog genoeg zijn?
Kan iemand de verlaagde kalium verklaren? Tijdelijk pantoprazol voorgeschreven in de hoop maagklachten enigszins te verlichten
 
Klachten: vermoeidheid, misselijkheid, braken, maagpijn, af en toe kramp in vingers en tenen.

[PhilipVoets]

Het zijn nogal wat problemen door elkaar en erg weinig achtergrond (voorgeschiedenis? medicatie? familie-anamnese? etc.)

Je moet je bij ijzerstapeling altijd afvragen of het primaire ijzerstapeling betreft (HHC reeds onwaarschijnlijk gemaakt middels DNA-diagnostiek) of secundaire ijzerstapeling, waarbij de combinatie van ineffectieve erytropoëse (waarbij stoffen zoals erytroferron uit het beenmerg vrijkomen, de hepcidinesynthese remmen en ijzeropname bevorderen) en eventueel multipele bloedtransfusies de verklaring is voor de hoge TSAT.

Lage kaliumspiegel heeft talloze oorzaken (diarree? medicamenteus? e.g. door hypomagnesiëmie bij je recent gestarte PPI?), maar kan soms voorkomen bij reconstitutie na anemie; het dekt niet de hele lading, maar is er nagedacht over een pernicieuze anemie? Dan kunnen de afwijkende ijzerparameters misschien duiden op afwijkende ijzerverdeling in het lichaam en niet per se ijzerstapeling. Ik zou misschien eens anti-pariëtaalcel-antilichamen bepalen.