Verschillende ziektes door het zelfde gen??!!

[Barby]

Ik had een tijdje geleden op tv een programma gekeken over Genen. Daar zonden ze ook iets uit over dat iemand( zeg maar de dochter) een ziekte had doordat ze dat gen van haar vader/moeder kreeg. Nu had die zoon precies dezelfde gen gekregen maar die kreeg een andere ziekte. Dus op 1 gen zaten twee verschillende ernstige ziekten, die dus niet beide tot uiting kwamen.

Ik wil graag weten hoe dat heet, of wat meer informatie krijgen over dit onderwerp. Ik vind dit namelijk heel interesant en ik wil me er graag in gaan verdiepen.

[Ruben Kwast]

Is duidelijk vastgesteld dat de ziektes van het zelfde gen afkomstig waren? Is er geen andere oorzaak voor de ziektes? 2 vragen die mij niet onbelangrijk lijken...

[Barby]

jah de ziektes kwamen van hetzelfde gen. En er waren ook geen andere oorzken voor de ziekte. maar volgens mij was het zo als je een meisje was dan kreeg je die ziekte en als je een jongen was kwam due andere ziekte tot uiting..het was heel vaag maar ik zou graag willen weten hoe dat heet enzo...

[Bartsel]

Hadden ze respectievelijk haaruitval en verlammingsverschijnselen?

Zes tenen en geen oorlelletjes?

Of hartproblemen en een vergrote prostaat?

Ik wil er wel eens over uitpluizen (interessante kwestie) maar kun je iets specifieker zijn?

[sdekivit]

gaat het toevallig over Prader-Willi en Angelmansyndroom.

--> dat heeft te maken met de imprinting van genen. Dat is een verschillend epigenetisch patroon afhnakelijk van het geslacht.

Hierdoor ontstaat bij verschillende vormen van imprinting van 15q11-q13 bij mannen het Prader-Willi syndroom en bij vrouwen het Angelman syndroom

[Bartsel]

sdekivit: respect.

Ooit overwogen om arts te worden?

Een mogelijk juiste diagnose stellen zonder kwaalvermelding..... Talent wasted

Maar het is bijzonder interessante materie.

Ik duik er eens in. Thnx

[Barby]

haai Bartsel...tgaat niej over die ongein. Het gaat over veel ernstiger gevallen zoals een handicap en geestelijk niet in orde zijn. Ik weet niet meer info te vertellen erover...this alemaal een beetj vaag ik weet het. Maar het was zo dat door 1 gen meerdere ziektes kunnen ontstaan zeg maar. Dus dat je de ziekte krijgt die dan tot uiting komt. Ik weet het niet meer...ik hoop dat julie er iets meer over kunnen vertellen.

[Wouter_Masselink]

Prader-willi syndroom en het angelman syndroom lijken me redelijk aan die criteria te voldoen Barby. Maar wat wil je nu precies weten? Wil je weten hoe het technisch mogelijk is dat een defect op 1 gen 2 verschillende ziekten kan veroorzaken of wil je weten welke ziekten hierdoor worden veroorzaakt?

[Barby]

hai Wouter...ik wil graag weten hoe die ziekte heet..of hoe die aandoening heet.

[Wouter_Masselink]

Zonder meer concrete informatie gaat dat heel moeilijk worden.

Huntington, cystische fibrose en de ontwikkeling van sommige tumoren zijn ook een gevolg van 'genomic imprinting'

kijk ook eens: hier en hier.

[sdekivit]

zonder enige achtergrond in de genetica kan deze stof nogal lastig zijn om te begrijpen, mede omdat men er zelf nog niet helemaal achter is wat het mechanisme is wat hieraan ten grondslag ligt (volgens Human Molecular Genetics 3)

@ Bartsel: ik word echt geen arts. daar zijn mijn communicatieve vaardigheden te slecht voor. ik doe liever onderzoek en daarom heb ik ook gekozen voor biomedische wetenschappen (voorheen bekend als medische biologie)

[Lala]

@ Bartsel: ik word echt geen arts. daar zijn mijn communicatieve vaardigheden te slecht voor. ik doe liever onderzoek en daarom heb ik ook gekozen voor biomedische wetenschappen (voorheen bekend als medische biologie)

Welk jaar? (je zit in Utrecht toch?) Ik ga na m'n HBO Life Science nog een master doen in Biomolecular Sciences. Ben jij daar al mee bezig?

(maar laten we niet offtopic gaan, sdekivit mag het me wel pb'en)

@Barby: Zou je wat symptomen van de ziektes op kunnen noemen? Dan kunnen we misschien daaruit afleiden welke ziektes het betreft.

[Magda]

Zonder meer concrete informatie gaat dat heel moeilijk worden.

Huntington, cystische fibrose en de ontwikkeling van sommige tumoren zijn ook een gevolg van 'genomic imprinting'

kijk ook eens: hier en hier.

Bij Huntington is geen imprinting betrokken (niet naar mijn weten althans). Bij CF volgens mij ook niet. En bij tumoren kan het vast wel een rol spelen.

Waar heb je die informatie vandaan? Wil wel eens lezen waarom dat erbij betrokken zou zijn.

[Magda]

biomedische wetenschappen (voorheen bekend als medische biologie)

In Leiden? Leuke studie! Veel stagelopen in de latere jaren en in de eerste jaren voor praktica en colleges. Druk, maar zeer de moeite waard.

Als het in Leiden is, dan heette BioMedische Wetenschappen (BW) vroeger Gezondheidswetenschappen. Medische Biologie kon je in Leiden niet als studie volgen (toen ik het BW deed althans). Je moest dan Biologie gaan doen en na 2 jaar de specialisatie Medische Biologie kiezen.

In Utrecht kan je wel Medische Biologie als complete studie doen.

Is dit allemaal nog steeds zo, of is er veel veranderd?

[Wouter_Masselink]

Bij Huntington is geen imprinting betrokken (niet naar mijn weten althans). Bij CF volgens mij ook niet. En bij tumoren kan het vast wel een rol spelen.    

Waar heb je die informatie vandaan? Wil wel eens lezen waarom dat erbij betrokken zou zijn.

Specifiek over Huntington:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...st_uids=1830339

En meer algemeen:

Some of these putative imprinted diseases include Huntington's disease, cystic fibrosis, Prader-Willi and Angelman syndromes (reviewed in Hall, 1990; Sapienza and Hall, 1995). Parent of origin effects are also seen for birth defects such as spina bifida (Chatkupt et al., 1992) and certain cancers.

Bron: http://www.ucalgary.ca/UofC/eduweb/virtual...imprinting.html