door Magda » vr 01 sep 2006, 15:46
Wouter_Masselink schreef:Magda schreef:Bij Huntington is geen imprinting betrokken (niet naar mijn weten althans). Bij CF volgens mij ook niet. En bij tumoren kan het vast wel een rol spelen.
Waar heb je die informatie vandaan? Wil wel eens lezen waarom dat erbij betrokken zou zijn.
Specifiek over Huntington:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...st_uids=1830339
En meer algemeen:
Some of these putative imprinted diseases include Huntington's disease, cystic fibrosis, Prader-Willi and Angelman syndromes (reviewed in Hall, 1990; Sapienza and Hall, 1995). Parent of origin effects are also seen for birth defects such as spina bifida (Chatkupt et al., 1992) and certain cancers.
Bron:
http://www.ucalgary.ca/UofC/eduweb/virt ... nting.html
Het huntington artikel is uit 1991 en er staat in het abstract:
It is proposed that AO depends on the state of methylation of the HD locus, which varies as a familial trait, and as a consequence of 'genomic imprinting' determined by parental transmission.
Dit is dus een hypothese. En die bleek niet waar te zijn. In 1993 is het gen gekloneerd (10 jaar op zoek naar geweest) en toen is het fenomeen anticipatie (ziekte wordt erger bij meerdere keren doorgeven in de familie en vaker is het erger als je het van je vader krijgt dan van je moeder) verklaard: geen methylering (genomic imprinting) maar een trinucleotide repeat in het gen die almaar langer wordt naarmate hij doorgegeven wordt binnen HD families.
En dan de referentie van het CF gen: ook een oud stuk, waarin ook nogeens Huntington als een imprint ziekte genoemd wordt.. de man die dat stuk geschreven heeft vertrouw ik dus ook zo niet 1-2-3.
verder heb ik niet op CF gezocht, maar volgens mij is het gewoon een recessieve ziekte: 2 defecte CF genen betekent ziek en de ene persoon zal de ziekte in ergere of minder erge mate hebben afhankelijk van omgeving, genetische achtergrond (en mogelijk ook wel door verschillen in methyleringsstatus van genetische achtergrond = genomic imprinting)
[quote='Wouter_Masselink'][quote='Magda']Bij Huntington is geen imprinting betrokken (niet naar mijn weten althans). Bij CF volgens mij ook niet. En bij tumoren kan het vast wel een rol spelen.
Waar heb je die informatie vandaan? Wil wel eens lezen waarom dat erbij betrokken zou zijn.[/quote]
Specifiek over Huntington:
[url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Abstract&list_uids=1830339]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...st_uids=1830339[/url]
En meer algemeen: [quote]Some of these putative imprinted diseases include Huntington's disease, cystic fibrosis, Prader-Willi and Angelman syndromes (reviewed in Hall, 1990; Sapienza and Hall, 1995). Parent of origin effects are also seen for birth defects such as spina bifida (Chatkupt et al., 1992) and certain cancers.[/quote]
Bron:http://www.ucalgary.ca/UofC/eduweb/virtualembryo/imprinting.html[/quote]
Het huntington artikel is uit 1991 en er staat in het abstract:
It is proposed that AO depends on the state of methylation of the HD locus, which varies as a familial trait, and as a consequence of 'genomic imprinting' determined by parental transmission.
Dit is dus een hypothese. En die bleek niet waar te zijn. In 1993 is het gen gekloneerd (10 jaar op zoek naar geweest) en toen is het fenomeen anticipatie (ziekte wordt erger bij meerdere keren doorgeven in de familie en vaker is het erger als je het van je vader krijgt dan van je moeder) verklaard: geen methylering (genomic imprinting) maar een trinucleotide repeat in het gen die almaar langer wordt naarmate hij doorgegeven wordt binnen HD families.
En dan de referentie van het CF gen: ook een oud stuk, waarin ook nogeens Huntington als een imprint ziekte genoemd wordt.. de man die dat stuk geschreven heeft vertrouw ik dus ook zo niet 1-2-3.
verder heb ik niet op CF gezocht, maar volgens mij is het gewoon een recessieve ziekte: 2 defecte CF genen betekent ziek en de ene persoon zal de ziekte in ergere of minder erge mate hebben afhankelijk van omgeving, genetische achtergrond (en mogelijk ook wel door verschillen in methyleringsstatus van genetische achtergrond = genomic imprinting)
