Enzymenstoornis

[Anonymous]

Zou iemand mij de naam kunnen geven van de hieronder beschreven ziekte?

De ziekte waarover ik het heb is een genetische afwijking. Het is een enzymenstoornis die ervoor zorgt dat bepaalde aminozuren zich in het lichaam beginnen op te hopen en als een giftige stof gaan werken. Indien de patiënt aan de acute vorm lijdt, heeft hij/zij een zeer grote mentale achterstand en overlijdt op zeer jeugdige leeftijd.

Er bestaat ook milde vorm van de ziekte, waarbij de symptomen met tussenposen optreden, en de ziekte de kop ingedrukt kan worden met een proteïne-arm dieet. Personen die aan deze ziekte lijden hebben een stroperig ruikende urine en zweet. Deze geur wordt sterker naarmate de persoon gestresseerder raakt.

[Bas]

Hmm.. Nogal vage omschrijving, maar misschien fenylketonurie?

http://nl.wikipedia.org/wiki/Fenylketonurie

[Anonymous]

Ja, klopt volledig.