door MissMedic » zo 26 nov 2006, 21:48
Onlangs ben ik op een NVA meeting geweest waarbij Prof. Engels sprak over autisme en genetica , misschien toch wel leuk om hier even neer te zetten.
Prevalentie autisme 38.9
Other ASD 77.2
Alle ASD 116.1
* 90% heritabiliteit
* 20% van de ouders heeft het broader phenotype
* herhalingsrisico 2-8%
afhankelijk van het aantal markers dat ouders zelf bij zich dragen
Aangetroffen Dismorphe kenmerken
* Lage oorstand
* Kromme pink
* Vergroot hoofd. ( volume van de hersenen zijn groter)
Bij de geboorte is de hoofdomtrek vaak kleiner ten opzichte van het lichaam
Later zou dit een inhaalslag maken en doorschieten naar een vergrote
hoofdomtrek. Dit zou verband houden met een te langzame afbraak van
neuronen.
Hoe meer uiterlijke kenmerken hoe meer percentuele kans op herhaling bij een
volgende zwangerschap.
Men heeft momenteel lopen aan studies "
* Linkage studies met affected sib families
* Associate studies mbv kandidaat genen
* Cytogenisch onderzoek naar chromosoom afwijkingen
* Autism Geno project
Is een wereldwijde samenspeling m.b.t. het onderzoek van ouders met meer
dan 2 autistische kinderen.
* neurotransmitter- en eiwitten onderzoek
Er zouden bepaalde gedeeltes van de hersenen sterk vergroot raken waaronder de basale ganglia, in laag 3 en 5 in de hersenen zouden te weinig neuronen zitten.
Een groot aantal minicolums zouden zich bevinden in de hersenen, dus niet alleen horizontale lagen maar ook vertikale, waardoor de hersenen moeilijk kunnen samenwerken. Op bepaalde gedeeltes zouden zich neuronen bevinden die daar niet thuis horen. ( Ectopische neuronen zitten in de witte massa)
Oja en voorheen werdt aangenomen dat 90% van het DNA niet meedeed aan de prikkeloverdracht en werdt beschouwd als JUNK DNA. Daar is men nu volgens wat ik begrepen heb op terug aan het komen.
Aldus mijn aantekeningen van de NVA speech van DR. Engels d.d. 25 Nov 2006
Voor wie er wat aan heeft, graag gedaan !
Onlangs ben ik op een NVA meeting geweest waarbij Prof. Engels sprak over autisme en genetica , misschien toch wel leuk om hier even neer te zetten.
Prevalentie autisme 38.9
Other ASD 77.2
Alle ASD 116.1
* 90% heritabiliteit
* 20% van de ouders heeft het broader phenotype
* herhalingsrisico 2-8%
afhankelijk van het aantal markers dat ouders zelf bij zich dragen
Aangetroffen Dismorphe kenmerken
* Lage oorstand
* Kromme pink
* Vergroot hoofd. ( volume van de hersenen zijn groter)
Bij de geboorte is de hoofdomtrek vaak kleiner ten opzichte van het lichaam
Later zou dit een inhaalslag maken en doorschieten naar een vergrote
hoofdomtrek. Dit zou verband houden met een te langzame afbraak van
neuronen.
Hoe meer uiterlijke kenmerken hoe meer percentuele kans op herhaling bij een
volgende zwangerschap.
Men heeft momenteel lopen aan studies "
* Linkage studies met affected sib families
* Associate studies mbv kandidaat genen
* Cytogenisch onderzoek naar chromosoom afwijkingen
* Autism Geno project
Is een wereldwijde samenspeling m.b.t. het onderzoek van ouders met meer
dan 2 autistische kinderen.
* neurotransmitter- en eiwitten onderzoek
Er zouden bepaalde gedeeltes van de hersenen sterk vergroot raken waaronder de basale ganglia, in laag 3 en 5 in de hersenen zouden te weinig neuronen zitten.
Een groot aantal minicolums zouden zich bevinden in de hersenen, dus niet alleen horizontale lagen maar ook vertikale, waardoor de hersenen moeilijk kunnen samenwerken. Op bepaalde gedeeltes zouden zich neuronen bevinden die daar niet thuis horen. ( Ectopische neuronen zitten in de witte massa)
Oja en voorheen werdt aangenomen dat 90% van het DNA niet meedeed aan de prikkeloverdracht en werdt beschouwd als JUNK DNA. Daar is men nu volgens wat ik begrepen heb op terug aan het komen.
Aldus mijn aantekeningen van de NVA speech van DR. Engels d.d. 25 Nov 2006
Voor wie er wat aan heeft, graag gedaan !
